Состояние, до настоящего времени обнаруживаемое только у девочек, при котором явно нормальное ранне развитие осложняется частичной или полной утратой речи, локомоторных навыков и навыков пользования руками одновременно с замедлением роста головы. Нарушения возникают в возрастном интервале от 7 до 24 месяцев жизни. Характерны потеря произвольных движений руками, стереотипные круговые движения рук и усиленное дыхание. Социальное и игровое развитие останавливается, но интерес к общению имеет тенденцию к сохранности. К 4 годам начинается развитие атаксии туловища и апраксии, часто сопровождаемые хореоатетоидными движениями. Почти неизменно отмечается тяжелая умственная отсталость.
