Afección hasta ahora encontrada sólo en niñas, en la cual un desarrollo inicial aparentemente normal es seguido por una pérdida parcial o total del habla y de las habilidades para la locomoción y para la utilización de las manos, junto con una desaceleración del crecimiento cefálico, que comienza habitualmente entre los 7 y los 24 meses de edad. Son característicos la pérdida de los movimientos voluntarios de las manos, el retorcimiento estereotipado de las mismas y la hiperventilación. Se detiene el desarrollo social y el del juego, pero el interés social tiende a mantenerse. Alrededor de los 4 años de edad comienzan a desarrollarse la ataxia y la apraxia del tronco, lo cual con frecuencia es seguido por la aparición de movimientos coreoatetósicos. Casi invariablemente se produce un retraso mental grave.
